Verenluovuttajien biopankki mukana uraauurtavassa tutkimuksessa
Suomessa toteutettava FinnGen-geenitutkimus on paljastanut runsaasti aiemmin tuntemattomia perinnöllisiä riskitekijöitä monille vakaville sairauksille. Myös Veripalvelun biopankki ja tutkijat ovat mukana tutkimuksessa, jonka tulokset haastavat myös biologian oppitunneilta tutut periytymisen mallit.
Helsingin yliopiston koordinoiman FinnGen-tutkimuksen tavoitteena on kerätä ja analysoida 500 000 suomalaisen geeniperimä ja terveystiedot. Maailman mittakaavassakin erittäin kunnianhimoisen hankkeen tutkimusaineistosta on nyt analysoitu noin puolet, ja päätulos on nyt julkaistu tiedemaailman johtavassa lehdessä, Naturessa (19.1.2023).
Tutkimus perustuu biopankkiosallistujien DNA-näytteiden ja niihin liitettyjen terveystietojen analysointiin. Näytteensä Veripalvelun biopankkiin antaneet verenluovuttajat ovat osaltaan mahdollistaneet tutkimuksen. Veripalvelun biopankki on kerännyt yli 55 000 biopankkisuostumuksen antaneen verenluovuttajan DNA-näytteet. Lisäksi se kerää FinnGenin tarkempiin tutkimuksiin luovuttajilta eläviä verisoluja ja plasmaa niin kutsutun EA5-lisänäytekeräyksen kautta.
Biopankkiin palautunut genomitieto on ollut Veripalvelun tutkijoiden käytössä: genomitiedosta tutkijat ovat identifioineet harvinaisia veriryhmiä kantavia verenluovuttajia ja leukemiapotilaiden hoitoon tarvittavia HLA-tekijöiden suhteen erityisen haluttuja verenluovuttajia. Lisäksi suomalaisista on löytynyt raudanpuuteanemialle altistava geneettinen tekijä, joka vaikuttaa merkittävästi henkilön verenluovutuskykyyn.
– Olemme tehneet jo hankkeen tässä vaiheessa sadoittain merkityksellisiä geneettisiä löydöksiä. Näiden joukossa on uusia riski- ja suojavariantteja sekä yleisille että harvinaisille sairauksille, sanoo FinnGenin tieteellinen johtaja, professori Aarno Palotie Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista FIMMistä.
Biologian oppikirjat uusiksi?
Tutkimuksessa löydettiin monia esimerkkejä tunnetuista geenivirheistä, joiden on tähän saakka oletettu suurentavan sairastumisriskiä vain molemmilta vanhemmilta perittynä, mutta joilla nyt todistettiin olevan vaikutuksia myös yhdeltä vanhemmalta perittynä. Esimerkiksi hyvin harvinaiseen peittyvästi periytyvään ihotautiin (Xeroderma pigmentosum) johtava geenivirhe osoittautui yhdeltä vanhemmalta perittynä lisäävän merkittävästi ihosyövän riskiä.
Toisaalta joissakin tapauksissa tunnettu geenivirhe osoittautuikin terveyden kannalta edulliseksi, kun sen oli perinyt vain yhdeltä vanhemmalta. Tällainen yllättävä ilmiö havaittiin muun muassa rytmihäiriöitä aiheuttavan SCN5A-geenin osalta.
– Tuloksemme osoittavat, että geenitutkimuksessa ja kliinisessä diagnostiikassa käytetyt klassiset periytymismallit eivät täysin vastaa sitä perinnöllisten vaikutusten kirjoa, jonka havaitsimme tutkimuksessamme väestötasolla. Siksi osa lääketieteellisesti merkittävistä yhteyksistä jää tällä hetkellä kokonaan havaitsematta. FinnGenin kaltaiset tutkimusaineistot ovat avainasemassa tällaisten ilmiöiden tunnistamiseksi, sanoo kyseisen osatutkimuksen toteuttanut tohtori Henrike Heyne.
Uutta tietoa sairauksien taustasta
Suomalaisten väestöhistoriasta johtuen väestöstämme löytyy epätavallisen suuri joukko sellaisia geenimuotoja, jotka ovat hyvin harvinaisia kaikkialla muualla maailmassa. Niiden yhteyttä sairauksiin voidaan siksi tutkia ainoastaan täällä. Nyt julkaistut tulokset paljastavat tällaisia perinnöllisiä riski- ja suojatekijöitä muun muassa hengitystieinfektioille, kuulonalenemalle, suonikohjuille, lapsettomuusongelmille, kilpirauhasen vajaatoiminnalle, ja kymmenille muille sairauksille.
Erityisen mielenkiintoisina tutkijat pitävät variantteja, jotka sijaitsevat sellaisissa geeneissä, joita ei ole koskaan aiemmin yhdistetty mihinkään sairauteen. Näiden joukossa on muun muassa suomalaisille tyypillinen TNRC18-geenin variantti, joka altistaa tulehdukselliselle suolistosairaudelle ja muille autoimmuunisairauksille.
Lisäksi tutkijat osoittivat, että yksilöiden väliset perinnölliset erot testosteronin määrässä vaikuttavat yllättävän vähän terveyteen, vaikka yhteyksiä erityisesti hormonivälitteisiin syöpiin ja naisten lisääntymisterveyteen nähdään. Myös sydäntautien riskitekijöistä on saatu uutta tietoa tutkimalla niiden lääkehoitoon vaikuttavia geneettisiä tekijöitä.
– Tällainen määrä samalla kertaa julkaistavia korkeatasoisia tutkimuslöydöksiä on hieno osoitus geneettisen perustutkimuksen merkityksestä, sanoo FinnGen-tutkimusta johtavan Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin johtaja Mark Daly.
Mahdollisuuksien maa geenitutkimukselle
FinnGen-tutkimuslöydökset ovat vakuuttava osoitus suomalaisen biopankkitoiminnan, terveysrekisterien ja väestöhistorian tarjoamista ainutlaatuisista tutkimusmahdollisuuksista.
– Suomalaiset terveysrekisterit, jotka sisältävät terveys- ja lääkitystietoja koko yksilön eliniän ajalta, mahdollistivat meille sairaustapausten nopean ja tarkan tunnistamisen. Tällainen terveystietojen louhinta yhdistettynä suomalaiseen väestöhistoriaan on erittäin tehokas yhdistelmä uusien geneettisten löydösten tekemiseksi monenlaisissa sairauksissa, toteaa Nature-julkaisun analyysit toteuttanut tohtori Mitja Kurki Helsingin yliopistosta ja Broad Instituutista.
– Suomalaisten potilaiden kannalta on erityisen tärkeää, että tämänkaltaista tutkimusta tehdään nimenomaan omassa maassamme. Väestöllemme tyypillisten geenimuotojen ja niiden biologisen mekanismin ymmärtämisen kautta voimme edesauttaa sitä, että myös lääkekehitystä kohdennetaan kannaltamme merkityksellisiin biologisiin reitteihin. Tästä voimme kiittää kaikkia satoja tuhansia biopankkitutkimukseen osallistuneita suomalaisia! huomauttaa Aarno Palotie.
Yksittäisten tutkimusartikkelien tulokset on kuvattu tarkemmin FinnGen-tutkimuksen verkkosivuilta löytyvistä uutisista ja suomenkielisistä tiivistelmistä.
Lue lisää Veripalvelun biopankin näytteitä hyödyntävistä tutkimuksista.
