Tutkimusohjekirja

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAAbac

Tutkimusnumero KL
6206

Tutkimusnumero SPRV
005336

Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Farmakogenetiikka on uudehko tieteenala, joka tutkii geenien vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen. Perinnöllisistä tekijöistä riippuen voi tietty lääkeannos aiheuttaa toiselle potilaalle haittavaikutuksia, vaikka sopii hyvin toiselle potilaalle. Farmakogeneettisten tutkimusten avulla voidaan määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman hyvin sopiva lääkeaine ja lääkeannos.

Abakaviiri-yliherkkyys liittyy vahvasti HLA-B*57:01-alleeliin ja kyseisen HLA-alleelin huomioimisen yksilöidyn lääkehoidon suunnittelussa on osoitettu merkittävästi alentavan yliherkkyysreaktion riskiä (Mallal S ym. HLA-B*5701 screening for hypersensitivity to abacavir. N Engl J Med 2008;358(6):568).

Indikaatiot
Määrittämällä potilaan HLA-tekijät, voidaan lääkehoito suunnitella potilaan perinnölliset tekijät huomioiden mahdollisimman yksilöllisesti. HLA-tutkimusta voidaan hyödyntää myös yllättävän haittavaikutuksen selvittelyssä.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:35

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAAddi

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005323

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-DRB1*03-tekijän on todettu assosioituvan Addisonin tautiin.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:36

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAAllo

Tutkimusnumero KL
6207

Tutkimusnumero SPRV
005338

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Farmakogenetiikka on uudehko tieteenala, joka tutkii geenien vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen. Perinnöllisistä tekijöistä riippuen voi tietty lääkeannos aiheuttaa toiselle potilaalle haittavaikutuksia, vaikka sopii hyvin toiselle potilaalle. Farmakogeneettisten tutkimusten avulla voidaan määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman hyvin sopiva lääkeaine ja lääkeannos.

Allopurinoli-hoitoon saattaa liittyä yliherkkyyttä, Stevens-Johnson-syndoroomaa sekä epidermaalista nekrolyysiä. Allopurinolin haittavaikutusten on osoitettu liittyvän HLA-B*58:01-alleeliin (Hung SI ym. HLA-B*5801 allele as a genetic marker for severe cutaneous adverse reactions caused by allopurinol. Proc Natl Acad Sci USA 2005;102(11):4134).

Indikaatiot
Määrittämällä potilaan HLA-tekijät, voidaan lääkehoito suunnitella potilaan perinnölliset tekijät huomioiden mahdollisimman yksilöllisesti. HLA-tutkimusta voidaan hyödyntää myös yllättävän haittavaikutuksen selvittelyssä.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:36

Tutkimuksen lyhenne
B –HLAAmox

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005350

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Farmakogenetiikka on uudehko tieteenala, joka tutkii geenien vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen. Perinnöllisistä tekijöistä riippuen voi tietty lääkeannos aiheuttaa toiselle potilaalle haittavaikutuksia, vaikka sopii hyvin toiselle potilaalle. Farmakogeneettisten tutkimusten avulla voidaan määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman hyvin sopiva lääkeaine ja lääkeannos.

Yleisesti käytetyn antibiootin amoksisilliini-klavulaanihapon haittavaikutuksena tavattavan hepatiitin on osoitettu liittyvän yleisesti HLA-haplotyyppiin DRB1*15:01;DQB1*06:02 (Hautekeete ML ym. HLA association of amoxicillin-clavulanate-induced hepatitis. Gastroenterology 1999;117(5):1181).

Indikaatiot
Määrittämällä potilaan HLA-tekijät, voidaan lääkehoito suunnitella potilaan perinnölliset tekijät huomioiden mahdollisimman yksilöllisesti. HLA-tutkimusta voidaan hyödyntää myös yllättävän haittavaikutuksen selvittelyssä.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:37

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAHepa

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005322

Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-DRB1*03-tekijän on todettu assosioituvan krooniseen autoimmuunihepatiittiin.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:37

Tutkimuksen lyhenne
B –HLAB27

Tutkimusnumero KL
3075

Tutkimusnumero SPRV
003604

​​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteesen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Selkärankareumaan sairastuneista yli 90 prosentilla ja reaktiiviseen artriittiin tai Reiterin tautiin sairastuneista noin 70 prosentilla todetaan HLA-B*27-tekijä. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei ole yksin diagnostinen, koska kyseinen HLA-tekijä esiintyy noin 8 prosentilla normaaliväestössä.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 15:55

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAGrav

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005326

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-DRB1*03-tekijän on todettu assosioituvan Basedowin (Gravesin) tautiin.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:38

Tutkimuksen lyhenne
B -HLABeh

Tutkimusnumero KL
*
Tutkimusnumero SPRV
005337

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-B*51:01-tekijän on todettu assosioituvan Behcetin tautiin, erityisesti taudin vaikeampaan muotoon.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:39

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAIDDM

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005325

Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Voimakkaimmin diabetesalttiuteen liittyvät HLA-haplotyypit DRB1*04:01;DQB1*03:02 ja DRB1*03:01;DQB1*02:01. Tyypin 1 diabetekselta suojaa Suomessa varsin yleinen HLA-haplotyyppi DRB1*15:01;DQB1*06:02.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:39

Tutkimuksen lyhenne
B –HLAFluc

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005384

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Farmakogenetiikka on tieteenala, joka tutkii geenien vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen. Perinnöllisistä tekijöistä riippuen voi tietty lääkeannos aiheuttaa toiselle potilaalle haittavaikutuksia, vaikka sopii hyvin toiselle potilaalle. Farmakogeneettisten tutkimusten avulla voidaan määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman hyvin sopiva lääkeaine ja lääkeannos.

Flukloksasilliinin aiheuttaman maksavaurion on osoitettu liittyvän HLA-B*57:01-alleeliin (Daly A ym. HLA-B*5701 genotype is a major determinant of drug-induced liver injury due to flucloxacillin. Nature Genetics 2009;41(7):816).

Indikaatiot
Määrittämällä potilaan HLA-tekijät, voidaan lääkehoito suunnitella potilaan perinnölliset tekijät huomioiden mahdollisimman yksilöllisesti. HLA-tutkimusta voidaan hyödyntää myös yllättävän haittavaikutuksen selvittelyssä.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 15:56

Tutkimuksen lyhenne
B –HLACarb

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005385

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Farmakogenetiikka on tieteenala, joka tutkii geenien vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen. Perinnöllisistä tekijöistä riippuen voi tietty lääkeannos aiheuttaa toiselle potilaalle haittavaikutuksia, vaikka sopii hyvin toiselle potilaalle. Farmakogeneettisten tutkimusten avulla voidaan määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman hyvin sopiva lääkeaine ja lääkeannos.

Karbamatsepiini-yliherkkyys liittyy vahvasti HLA-A*31:01- ja HLA-B*15:02-alleeleihin. Kyseisten HLA-alleelien huomioiminen yksilöidyn lääkehoidon suunnittelussa on osoitettu merkittävästi alentavan yliherkkyysreaktion riskiä (Genin E ym. HLA-A*31:01 and different types of carbamazepine-induced severe cutaneous adverse reactions: an international study and meta-analysis. Pharmacogenomics J. 2014;14(3):281 ja Wei CY ym. Direct interaction between HLA-B and carbamazepine activates T cells in patients with Stevens-Johnson syndrome. J Allergy Clin Immunol. 2012;129(6):1562).

Indikaatiot
Määrittämällä potilaan HLA-tekijät, voidaan lääkehoito suunnitella potilaan perinnölliset tekijät huomioiden mahdollisimman yksilöllisesti. HLA-tutkimusta voidaan hyödyntää myös yllättävän haittavaikutuksen selvittelyssä.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 15:57

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAKeli

Tutkimusnumero KL
4640

Tutkimusnumero SPRV
003627

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Keliakiaan sairastuneista yli 90 prosentilla todetaan HLA-DQA1*05 ja HLA-DQB*02 ja pienemmällä osalla (5–12 %) HLA-DQB1*03:02. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseiset HLA-tekijät esiintyvät varsin yleisenä normaaliväestössä. Mikäli kaikki tutkitut HLA-markkerit ovat negatiivisia, on keliakian todennäköisyys erittäin pieni.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:41

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAReti

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005329

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Birdshot korioretinopatiaan sairastuneista yli 90 prosentilla todetaan HLA-A*29-tekijä. Positiivinen tutkimustulos ei ole täysin diagnostinen, koska kyseinen HLA-tekijä esiintyy noin 0,4 prosentilla normaaliväestössä. Mikäli HLA-A*29-tekijää ei todeta, on Birdshot korioretinopatian todennäköisyys erittäin pieni.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:41

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAJIA

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005373

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-DRB1*08:01-tekijän on todettu assosioituvan lasten reumaan.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 16:09

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAMS

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005327

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Multippeliskleroosiin sairastuneilla todetaan HLA-DQA1*01:02- ja HLADQB1* 06:02-alleeleita kaksi kertaa useammin kuin normaaliväestöllä. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseiset HLA-tekijät esiintyvät noin 14–18 prosentilla normaaliväestössä.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:42

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAMyas

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005334

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-B*08 ja HLA-DRB1*03 -tekijöiden on todettu assosioituvan myasthenia gravikseen.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:43

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAMyel

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005341

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Farmakogenetiikka on uudehko tieteenala, joka tutkii geenien vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen. Perinnöllisistä tekijöistä riippuen voi tietty lääkeannos aiheuttaa toiselle potilaalle haittavaikutuksia, vaikka sopii hyvin toiselle potilaalle. Farmakogeneettisten tutkimusten avulla voidaan määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman hyvin sopiva lääkeaine ja lääkeannos.

Myelodysplastisen syndrooman hoidossa käytettävän immunosuppression hoitovasteen on osoitettu olevan merkittävästi parempi henkilöillä, joilla on HLA-DRB1*15- alleeli (Saunthararajah Y ym. HLA-DR15 (DR2) is overrepresented in myelodysplastic syndrome and aplastic anemia and predicts a response to immunosuppression in myelodysplastic syndrome. Blood 2002;100(5):1570).

Indikaatiot
Määrittämällä potilaan HLA-tekijät, voidaan lääkehoito suunnitella potilaan perinnölliset tekijät huomioiden mahdollisimman yksilöllisesti. HLA-tutkimusta voidaan hyödyntää myös yllättävän haittavaikutuksen selvittelyssä.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:43

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAMyyr

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005328

Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-B*08 ja HLA-DRB1*03-tekijöiden on todettu assosioituvan myyräkuumeeseen.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:44

Tutkimuksen lyhenne
B -HLANark

Tutkimusnumero KL
4881

Tutkimusnumero SPRV
005303

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. Narkolepsiaan sairastuneista lähes 100 prosentilla todetaan HLA-DQA1*01:02 ja HLA-DQB1*06:02. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseiset HLA-tekijät esiintyvät noin 14-18 prosentilla normaaliväestössä. Mikäli näitä HLA-tekijöitä ei todeta, on narkolepsian todennäköisyys erittäin pieni.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:44

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAReu

Tutkimusnumero KL
4801

Tutkimusnumero SPRV
005331

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteesen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita.

Seropositiivista nivelreumaa sairastavista potilaista 60 prosenttia on HLA-DRB1*04-positiivisia. Positiivinen tutkimustulos HLA-DRB1*04-allotyypin suhteen tukee nivelreumadiagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseinen allotyyppi esiintyy noin 15 prosentilla normaaliväestössä. HLA-DRB1*01-allotyypin on todettu assosioituvan lievempään nivelreuman muotoon.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:44

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAPsor

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005332

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-C*06-tekijän on todettu assosioituvan psoriasikseen.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:45

Tutkimuksen lyhenne
B -HLARea

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005330

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita.

Reaktiiviseen artriittiin sairastuneista noin 70 prosentilla todetaan HLA-B*27-tekijä. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseinen HLA-tekijä esiintyy noin 8 prosentilla normaaliväestössä.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:45

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAReit

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005333

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita.

Reiterin tautiin sairastuneista noin 70 prosentilla todetaan HLA-B*27-tekijä. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseinen HLA-tekijä esiintyy noin 8 prosentilla normaaliväestössä.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:46

Tutkimuksen lyhenne
B -HLAAnky

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005324

Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita.

Selkärankareumaan sairastuneista yli 90 prosentilla todetaan HLA-B*27-tekijä. Positiivinen tutkimustulos tukee diagnoosia, mutta ei yksin ole diagnostinen, koska kyseinen HLA-tekijä esiintyy noin 8 prosentilla normaaliväestössä. Mikäli HLA-B*27- tekijää ei todeta, on selkärankareuman todennäköisyys pieni.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:46

Tutkimuksen lyhenne
B -HLASjö

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
005335

​Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Tiettyihin HLA-alleeleihin tiedetään liittyvän kohonnut tai alentunut alttius sairastua eri tauteihin. HLA-alleeli voi myös liittyä taudin vakavuusasteeseen. Epäiltäessä HLA:han liittyvää tautia, kannattaa potilaan tutkimuksiin sisällyttää HLA-tutkimus. HLA-tulosta voidaan käyttää diagnostiikan tukena ja perinnöllisten riskien arvioinnissa. Suomalainen väestö on geeniperimältään suhteellisen homogeeninen, joten tunnetusti vahvat HLA-tautiassosiaatiot ovat Suomessa tavallisesti erityisen voimakkaita. HLA-DRB1*03 ja HLA-DQB1*02 -tekijöiden on todettu assosioituvan Sjögrenin oireyhtymään.

Indikaatiot
Tiettyihin HLA-alleeleihin liittyy kohonnut tai alentunut tautialttius, esimerkiksi useisiin autoimmuunitauteihin liittyy vahva HLA-assosiaatio. HLA-tutkimusta voidaan käyttää diagnostiikan tukena sekä perinnöllisen riskin arvioinnissa.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:47

Tutkimuksen lyhenne
B -HLATebe

Tutkimusnumero KL
*

Tutkimusnumero SPRV
006270

Näyte
1 x 7 ml EDTA-verta

Lähete
HLA/Tautiassosiaatio/Farmakogenetiikka-lähete

Lähettäminen
Yleiset lähetysohjeet

Lisätietoja
Kudossopeutuvuustutkimukset p. 029 300 1796

Johdanto
Farmakogenetiikka on tieteenala, joka tutkii geenien vaikutusta lääkeaineiden tehoon ja turvallisuuteen. Perinnöllisistä tekijöistä riippuen lääke saattaa antaa hyvän hoitovasteen vain tietyillä potilailla, tai toisaalta aiheuttaa tiettyjä perinnöllisiä tekijöitä kantaville potilaille vaikeita haittavaikutuksia. Farmakogeneettisten tutkimusten avulla voidaan määrittää kullekin potilaalle mahdollisimman hyvin sopiva lääkeaine ja lääkeannos.

Tebentafusp-hoitovaste liittyy vahvasti HLA-A*02:01-alleeliin ja kyseisen HLA-alleelin huomioiminen yksilöidyn lääkehoidon suunnittelussa on uveamelanooman hoidon tehon kannalta tärkeää. (Chen L ja Carvajal R. Tebentafusp for the treatment of HLA-A*02:01-positive adult patients with unresectable or metastatic uveal melanoma. Expert Rev Anticancer Ther 2022;22(10):1017).

Indikaatiot
Määrittämällä potilaan HLA-tekijät voidaan lääkehoito suunnitella potilaan perinnölliset tekijät huomioiden mahdollisimman yksilöllisesti. HLA-tutkimusta voidaan hyödyntää myös yllättävän haittavaikutuksen selvittelyssä.

Menetelmät
PCR-SSO ja/tai Sekvensointi (NGS) ja/tai PCR-SSP ja/tai RT-PCR

Tulos valmiina
2 viikon kuluessa

Viimeksi päivitetty
15.1.2024 14:47