Finlands screeningsprogram

Screening i början av varje graviditet

Avsikten med undersökningarna är att upptäcka de mödrar, vilkas barn riskerar att insjukna i hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödda. Via screeningen försöker man hitta riskgraviditeterna redan i början av graviditeten. Därför tas vid alla rådgivningar i Finland under graviditetsvecka 8–12 ett blodprov av alla mödrar som kommer till rådgivningen. Av RhD-negativa mödrar tas ytterligare blodprov under graviditetsvecka 24–26 och 36, då de löper större risk än normalt att utveckla blodgruppsantikroppar. Om en RhD-positiv mor har fått blodtransfusion eller fött barn som vårdats för gulsot, tas ytterligare ett blodprov under graviditetsvecka 36.

Förutom det prov för screening av blodgruppsantikroppar, som tas av RhD-negativa mödrar under graviditetsvecka 24–26, tas ytterligare ett blodprov för bestämning av fostrets RhD-blodgruppsfaktor. Tack vare testet kan den anti-D-profylax som rutinmässigt ges under graviditeten och i samband med förlossningen, riktas till de mödrar vilkas foster är RhD-positivt.

 

Undersökningarna centraliserade till Blodtjänst

Blodtjänsts laboratorium för rådgivningsprov utför alla de blodgrupps- och blodgruppsantikroppsbestämningar av prov som tagits i Finland under graviditeten. Enligt THL:s rekommendationer är verksamheten centraliserad till ett laboratorium. Från år 1990 har undersökningarna utförts vid Blodtjänst. Testresultaten antecknas i det nationella registret och står därmed till förfogande vid de följande graviditeterna, oavsett moderns boningsort. Resultaten används vid uppföljningen av graviditeten, eller om den nyfödda eller modern behöver blodtransfusion. Tack vare riksomfattande antikroppsdata kan man år för år följa upp antalet immuniseringar.

 

Undersökningar som görs på blodprov från modern

Från det blodprov som rådgivningen skickat in, bestäms ABO- och RhD-blodgrupp och blodgruppsantikroppar. Om man hittar antikroppar, görs fortsatta undersökningar: Antikropparna identifieras och mängden av dem i moderns blod mäts genom titrering. Blodgruppsantikropparna undersöks vid varje graviditet, då sannolikheten för att de ska utvecklas, ökar med antalet graviditeter.

Om modern är RhD-negativ, bestäms fostrets RhD-blodgrupp från fostrets DNA, som isolerats från moderns blod. Om fostret är RhD-positivt, får modern rutinmässigt anti-D-profylax för att förhindra moderns immunisering under graviditeten. På basen av fostrets RhD-blodgrupp ges också profylax efter förlossningen. Den nyföddas RhD-blodgrupp bör undersökas endast då fostrets RhD resultat saknas eller är oklart.

 

Utvecklingen av mängden antikroppar följs upp

Vid Blodtjänst screenas årligen prov från cirka 60 000 väntande mödrar. Hos ungefär 1 % konstaterar man vid screeningen sådana antikroppar, som kan orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödda. Hos dessa mödrar följer man upp hur mängden antikroppar utvecklas. Blodtjänst ger anvisningar om hur ofta man under graviditeten borde göra en ny undersökning, och bedömer huruvida antikropparna kan orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödda. Om antikropparna anses kunna medföra fara för barnet, skickas resultatet också till det universitetssjukhus inom vars område rådgivningen ligger. På basen av resultatet bedömer universitetssjukhuset om det vid uppföljningen av graviditeten krävs ytterligare undersökningar, och gör upp en vårdplan för graviditeten.

 

Hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödda

Hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödda orsakas av de antikroppar som i moderns kropp bildas mot barnets röda blodkroppar. Antikropparna fäster sig vid barnets röda blodkroppar, varvid de förstörs i förtid. Den accelererade förstörelsen av blodkropparna kan orsaka anemi, öka mängden bilirubin i blodet, och göra att det nyfödda barnet får gul hud. Ibland kan antikroppar bildas också då modern har fått blodtransfusioner.

 

Olika slag av blodgruppsantikroppar påverkar fostret på olika sätt

Antikropparna orsakar inte alltid problem. Hur farliga de är, beror bland annat på följande faktorer:

• Vilken typ av antikroppar är det fråga om?
• Hur mycket antikroppar finns det i moderns blod?
• Har barnet av sin fader ärvt den blodgruppsfaktor, som moderns antikroppar riktar sig mot?

Vilken betydelse antikropparna har, uppskattar man genom att under graviditeten regelbundet kontrollera mängden antikroppar. Hos de flesta mödrar är mängden antikroppar så liten, att fostret inte utsätts för någon allvarligare fara.

 

Ett blodprov av fadern begärs vid behov

Då man hos modern konstaterar antikroppar som eventuellt kan vara farliga för barnet, ombeds rådgivningen att skicka ett blodprov också av fadern. Från provet bestämmer man ABO- och RhD-blodgrupp och den blodgruppsfaktor, mot vilken moderns antikroppar har bildats.

Om den aktuella blodgruppsfaktorn inte finns hos fadern, kan inte heller barnet ha den och då föreligger heller ingen risk att fostret, eller det nyfödda barnet ska insjukna i hemolytisk sjukdom. Då kan man minska antalet antikroppsundersökningar under graviditeten och bara kontrollera, att nya antikroppar inte bildats.

Om fadern bär på den aktuella blodgruppsfaktorn, kan han vara heterozygot eller homozygot vad gäller blodgruppsegenskapen. Om fadern är heterozygot, ärver hälften av hans barn den ifrågavarande blodgruppsfaktorn. Om han däremot är homozygot, ärver alla hans barn denna blodgruppsegenskap. I båda fallen föreligger risk för hemolytisk sjukdom hos foster eller nyfödda och därför följer man under hela graviditeten upp mängden antikroppar i moderns blod.

 

Svåra blodgruppsimmuniseringar

Den för barnet farligaste antikroppen är anti-D. Antikroppen bildas, då den RhD-negativa modern bildar antikroppar mot barnets RhD-positiva, röda blodkroppar. Hos en RhD-negativ mor saknas RhD-blodgruppsfaktorn, varvid hon identifierar den RhD-blodgruppsfaktor som barnet ärvt av sin far, som främmande. Årligen konstateras anti-D antikroppar hos ungefär 50 mödrar i Finland. Hos ungefär hälften av dem är antikroppsnivån hög.

Andra märkbara antikroppar som kan orsaka hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödda är till exempel anti-c, anti-K och ibland också anti-E. Dessa antikroppar påträffas hos ungefär 250 mödrar varje år. Oftast är mängden antikroppar i moderns blod låg, och barnet behöver vanligtvis behandling först efter förlossningen. Allvarliga anti-K och anti-c immuniseringar kan kräva behandling redan under graviditeten, men sådana fall är sällsyntare än vid anti-D-immunisering. Det finns också flera andra antikroppar som kan ha betydelse och mängden av dem följs därför upp under graviditeten.

Vid svår blodgruppsimmunisering bestäms fostrets blodgrupp

Vid allvarlig immunisering, där mängden antikroppar är stor, kan fostrets blodgrupp bestämmas. Fostrets RhD-blodgruppsfaktor kan bestämmas ur ett blodprov av modern, som tas efter den 12:e graviditetsveckan. Från blodet isoleras fostrets DNA, ur vilket man multiplicerar RhD-genen. Fostrets D, c, C, E, e (Rh) och K (Kell)-blodgruppsfaktorer kan konstateras i fostervattenprov som tagits efter graviditetsvecka 16. Om blodgruppsgenen konstateras, kan uppföljningen och vården av graviditeten planeras i god tid. Om genen inte finns, föreligger heller ingen risk för hemolytisk sjukdom. Då kan man minska antalet antikroppsundersökningar under graviditeten och bara kontrollera, att nya antikroppar inte bildats.

RhD-immuniseringen kan förhindras

RhD-immuniseringen är den enda blodgruppsimmuniseringen som kan förebyggas. Då en RhD-negativ moder föder ett RhD-positivt barn, får modern en anti-D immunglobulininjektion. Anti-D immunglobulin hindrar modern från att bilda antikroppar mot barnets RhD-blodgruppsfaktor.

RhD-negativa mödrar som väntar ett RhD-positivt barn får anti-D-profylax under graviditetsvecka 28–30. Fostrets RhD-faktor testas med PCR-metoden via ett blodprov av modern. Ett prov för bestämning av fostrets RhD-faktor tas samtidigt som det andra provet för screening av antikroppar, vilket sker under graviditetsvecka 24–26.

Anti-D-profylax ges till RhD-negativa mödrar också under graviditeten, i situationer då fostret är RhD-positivt eller blodgruppen är okänd och det finns en ökad risk för blödningar från fostret till modern, till exempel vid fostervattenpunktering eller vändning av fostret.

Alla anti-D-profylax ges oberoende av varandra: Om modern till exempel i samband med en fostervattenpunktering i början av graviditeten har fått anti-D-profylax, får hon en ny också under graviditetsvecka 28–30 och i samband med förlossningen, i fall  barnet är RhD-positivt.

Barnet kan behandlas

Då antikropparna konstateras i tid, kan barnet behandlas. Vid allvarlig immunisering kan barnet under graviditeten få röda blodkroppar och med dem kan man sköta fostrets anemi. Intrauterina blodtransfusioner behövs vid ungefär 10 graviditeter varje år.

Vid lindrigare immuniseringar kan förlossningen startas ett par veckor före beräknad tid. Blodgruppsantikropparna förstör barnets röda blodkroppar och därvid friläggs bilirubin, varvid barnet får en gul hudfärg. Den nyfödda kan behandlas med blått ljus, som förstör bilirubin. I allvarligare fall behandlas barnet med immunglobulin eller med blodbyte. Vid blodbyte avlägsnar man såväl antikroppar som skadligt bilirubin. Ungefär 10 barn per år behöver blodbyte.

Årligen behöver ungefär 150 barn behandlas för hemolytisk sjukdom hos foster och nyfödda. Med moderna vårdmetoder är sjukdomsprognosen i allmänhet god.