Blodtjänstens biobank undersöker benägenheten för järninlagringssjukdom

I projektet kontaktar Blodtjänst blodgivare vars biobanksprov har visat benägenhet för hemokromatos.

Blodgivare som löper risk för inlagring av järn uppmanas att kontakta sjukvården om de inte känt till benägenheten för hemokromatos. Det är viktigt att en eventuell hemokromatos följs upp så att den inte skadar blodgivarens hälsa. I fortsättningen kan blodgivares benägenhet för hemokromatos beaktas vid blodgivning, till exempel i fråga om intag av järntillskott.

Hemokromatos är en ärftlig sjukdom där exceptionellt mycket järn lagras i kroppen. Om den inte behandlas kan det orsaka varierande symtom såsom trötthet eller ledsmärtor, men i värsta fall kan hemokromatos leda till organskador. Sjukdomen behandlas med att järnhalten minskas genom att tappa personen på blod. Personer med hemokromatos kan ge blod om inga organskador på grund av järninlagring har konstaterats.

I projektet, som delvis finansieras av Jubileumsfonden för Finlands självständighet Sitra, görs samtidigt ett försök med att till provgivarna lämna hälsoinformation som Blodtjänsts biobank tagit fram. Utifrån den genotyp som fås fram av blodgivarens biobanksprov är det möjligt att i blodgivarens prov identifiera benägenheten för järninlagringssjukdom.

– Det är fint att projektet har gjort det möjligt för oss att kartlägga geninformation om hemokromatos hos 44 000 av biobankens blodgivare, säger Janina Forstén, läkare på Blodtjänst.

Sjukdomen har också hittills beaktats vid blodgivning, men endast genom att blodgivarna själva informerat Blodtjänst om sin sjukdom.

– Nu kan vi berätta om det för blodgivare som har en benägenhet för hemokromatos och som meddelat att de vill ha information om eventuella fynd som gjorts i undersökningarna, säger Forstén.

– Genom forskningsprojektet kan vi skapa helt nya möjligheter att hjälpa. Vi kommer också att bedöma om de resultat från projektet som gjorts inom blodgivning kan utnyttjas i större utsträckning, sammanfattar Forstén.