Emille sai kantasoluja isoveljeltään

Emille syntyi keväällä 2016 potrana yli nelikiloisena poikana Nyembon yhdeksänhenkisen perheen kuopukseksi. Vanhemmat olivat muuttaneet isoimpien lasten kanssa Kongosta Keski-Afrikasta Ouluun kymmenen vuotta aiemmin, ja molemmat olivat opiskelleet itselleen Suomessa ammatin.

Joulun alla kahdeksan kuukauden ikäinen Emille sairastui influenssaan ja kovaan kuumeeseen, joka kesti kaksi viikkoa. Pojan hemoglobiini laski niin matalaksi, että tarvittiin punasolutiputus Oulun yliopistollisessa keskussairaalassa (OYS), mutta sekään ei nostanut veriarvoja. Kun rautavalmisteestakaan ei ollut apua, alettiin epäillä jotakin Suomen oloissa harvinaisempaa. Lopullinen vahvistus saatiin seuraavana kesänä näytteen käytyä ulkomailla tarkassa analyysissa – vanhemmat olivat sirppisolutaudin kantajia, ja Emille oli perinyt taudin oireisen muodon.

Terveitä punasoluja tilalle

Sirppisoluanemiassa veren happea kantavista punasoluista tulee epämuodostuneita, sirppimäisiä. Nämä epänormaalin muotoiset solut ovat hauraita ja voivat juuttua kiinni toisiinsa sekä aiheuttaa tukoksia eri elinten verisuonissa. Tästä voi aiheutua kovaa kipua, anemiaa, vakavia infektioita ja lopulta isoja vaurioita eri elimissä.

– Emillellä ei onneksi ole ollut kipukriisejä eli voimakkaita kipukohtauksia. Mutta hän on todella infektioherkkä, ja silloin niin iloisesta ja reippaasta pikkumiehestä tulee ihan eri ihminen, äiti Anifa Nyembo kertoo.

Vaativin sirppisolutaudin hoito on keskitetty Helsingin yliopistollisen keskussairaalan Lastenklinikalle, minne Emillekin matkusti äitinsä kanssa useita kertoja diagnoosin varmistuttua. Aluksi pojalle tehtiin yksi kahdeksan tuntia kestänyt verenvaihto käsin, ja sen jälkeen käytiin koneellisessa punasolujen vaihdossa kahdesti kuussa. Siinä Emillen omia sirppiytyneitä punasoluja kerättiin yhdestä kyynärtaipeesta lähtevällä letkulla talteen, loput veren osat palautettiin, ja toisesta kyynärtaipeesta tiputettiin luovutettuja terveitä punasoluja tilalle.

Emille ei saanut lentää Oulun ja Helsingin väliä ennen kuin hoidot olivat jo hyvässä vauhdissa, ja silloinkin lisähapen turvin.

– Koska myös infektioita piti välttää, tulimme aina yöjunalla Oulusta Helsinkiin. Aamulla otimme asemalta taksin sairaalaan, sitten hoitoon ja illalla jälleen taksiin, yöjunaan ja kotiin pohjoiseen, äiti Anifa kertoo alkuaikojen uuvuttavasta reissaamisesta.

Verenvaihto ja hydroksiurea-suojalääkitys helpottavat oireita, mutta itse taudin kulkuun voidaan vaikuttaa vain kantasolusiirrolla. Hoitamattomana harva elää pitkälle aikuisuuteen, kertoo lastenhematologi, professori Kirsi Jahnukainen HYKS:in Lastenklinikalta.

– Merkittäviä elinvaurioita nähdään jo nuorella aikuisiällä, jos sairautta ei ole hoidettu. Voi tulla munuais-, silmänpohja,- ja luustovaurioita ja jopa aivoveritulppia. Myöhemmin kivut pahenevat ja kroonistuvat, ja neurologiset ongelmat pahenevat. Siksi on todella tärkeää diagnosoida ja alkaa hoitaa näitä potilaita jo ihan pikkulapsina.

Isoveli luovuttajana

Emillelle lääkehoito hydroksiurealla ei sopinut, joten hänelle tarvittiin pian kantasolusiirto. Siinä punasoluja tuottavat luuytimen kantasolut nujerretaan vahvalla sytostaattihoidolla, ja tilalle annetaan terveen luovuttajan kantasoluja. Onnistuessaan kantasolusiirto voi parantaa taudin kokonaan ja korjata myös jo syntyneitä vaurioita eri elimissä.

Sirppisolupotilaille luovuttajaa etsitään aina sisaruksista eikä kansainvälisistä kantasolurekistereistä. Syy on yksinkertainen – afrikkalaistaustaiset eivät juurikaan ole edustettuina rekistereissä.

– Tällä hetkellä meillä on huonot mahdollisuudet löytää rekisterihaulla sopivaa luovuttajaa sirppisolupotilaalle, joten joudumme toivomaan, että joku sisaruksista on kudostyypiltään sopiva. Noin kolmasosalta löytyy tällainen sisarus, Kirsi Jahnukainen kertoo.

Emillen sisaruksista sopiva luovuttaja löytyi, ja 17-vuotias isoveli Begani tuli lukion tenttikirjojen kanssa viikoksi Helsinkiin luovuttamaan kantasolujaan pienelle veljelleen. Samalla hän opiskeli tulevaa koeviikkoa varten.

Kantasolusiirto tehtiin maaliskuussa 2018. Se ei kuitenkaan ole tehonnut toivotulla tavalla, ja omien solujen osuus on ollut nousussa. Siirron jälkeen Emillellä on ollut ongelmia myös munuaisten ja syömisen kanssa. Suussa olevat nesterakkulat ja infektiot tekevät pureskelemisesta vaikeaa, joten nenä-mahaletku turvaa ravinnonsaannin. Pieniä annoksia Emille kuitenkin jo napostelee.

Lähes vuosi osastolla

Poikaa on hoidettu ja seurattu OYS:in lasten hematologian osastolla pian vuoden ajan kantasolusiirron jälkeen. Vuoden 2018 lopulle asti Emille oli osastolla pysyvästi, mutta nykyään hän saa jo asua kotona ja käy sairaalassa enää 1–2 kertaa viikossa. Emilleä seurataan esimerkiksi kantasolusiirron jälkeisen käänteishyljinnän varalta, johon hänellä on estolääkitys.

– Lisäksi tarkistamme kahdesti viikossa otettavilla verikokeilla muun muassa sen, onko punasolutiputukselle tarvetta. Viime aikoina punasoluja on tarvittu noin 2–4 viikon välein. Silloin tilaamme Veripalvelusta fenotyypitettyjä eli veriryhmäominaisuuksiltaan vielä hieman laajemmin tutkittuja verivalmisteita, kertoo Emillen hoitava lääkäri Hanna Juntti OYS:ista.

2-vuotissyntymäpäiviä juhlittiin osastolla, kun hoitajat yllättivät perheen täytekakulla. Siitä on jäänyt iloisia muistoja, samoin kuin sairaalan takapihalle viime kesänä parkkeeranneesta tivolista. Vaikkei Emille saanut mennä itse tivolialueelle infektioriskin vuoksi, pääsi hän kuitenkin karuselliin.

– Aina kun Emille jaksoi, menimme sairaalan pihalle, missä hän tykkäsi potkia jalkapalloa, kiikkua ja leikkiä hiekkalaatikolla, Anifa kertoo pitkään kestäneestä sairaala-arjesta.

Kiitollisena hoidosta

Kongossa sirppisolulle altistavaa geeniä kantaa noin 10–20 prosenttia väestöstä, mutta silti oman pojan sairaus oli iso yllätys, kertoo Anifa.

– Moni kuvittelee, että sirppisoluanemia on siellä lähes kansansairaus, mutta ei se ole. Itse tiedän vain pari sairastunutta – tosin kuulin isältäni vasta Emillen sairastuttua, että nelivuotiaana kuollut siskopuoleni oli menehtynyt nimenomaan sirppisoluanemiaan, Anifa kertoo.

Myös Anifan serkku kuoli sirppisoluanemiaan Kongossa parikymppisenä. Emillellä on edessään mahdollisesti uusi kantasolusiirto jossakin vaiheessa.

– Vaikka ensimmäinen kantasolusiirto ei vielä parantanut Emilleä täysin, olemme hyvin kiitollisia siitä, että poika saa täällä niin hyvää hoitoa. Haluan kiittää hoitohenkilökuntaa niin Oulussa kuin Helsingissä, ja toivottavasti afrikkalaistaustaisia lähtisi myös luovuttamaan verta. Sillä voi pelastaa jonkun hengen.

Harvinaisuus löytyy todennäköisimmin maanmieheltä

Veripalvelu on jo useamman vuoden kampanjoinut saadakseen verenluovuttajiksi myös afrikkalaistaustaisia. Osaltaan syynä on juuri sirppisoluanemian kaltaisten hemoglobiinisairauksien yleistyminen. Vaikka luovuttajan etnisellä taustalla ei tavallisesti ole merkitystä – tärkeimmät ABO- ja Rh -veriryhmäominaisuudet ovat kaikilla ihmisillä samat – niin eri väestöissä esiintyy myös harvinaisia veriryhmiä tai veriryhmäyhdistelmiä.

– Mitä enemmän meillä on verenluovuttajia eri etnisistä taustoista, sen todennäköisempää on, että löydämme potilaille suoraan Veripalvelusta mahdollisimman hyvin vastaavan verivalmisteen. Nyt on joskus jouduttu tilaamaan ulkomailta yksittäisiä sopivampia valmisteita, kertoo lääkäri Kirsi Jahnukainen HYKS:istä.

Veriryhmäominaisuuksiltaan sopivat verivalmisteet ovat erityisen tärkeitä, kun verensiirtoja tarvitaan paljon.

– Jos potilas saa epäsopivaa verivalmistetta ensimmäisillä kerroilla, hän voi immunisoitua niin, ettei hoitoa enää voida jatkaa verivalmisteilla kuin aivan hätätapauksissa. Se tekee hoidosta huomattavasti hankalampaa. Silloin emme voi esimerkiksi tarjota koneellista punasolujenvaihtoa ollenkaan, sillä siinä siirretään jopa 10 pussia verta kerralla.

Harvinaisia veriryhmiä esiintyy myös suomalaissyntyisillä, mutta näitä luovuttajia Veripalvelu pystyy kutsumaan tarvittaessa verenluovutukseen nopeallakin aikataululla. Lisäksi Veripalvelun harvinaisten verien pankkiin on pakastettu joitakin Suomessa esiintyviä veriryhmäharvinaisuuksia, joita voidaan tarpeen tullen sulattaa potilaskäyttöön.

Teksti: Iira Hartikainen
Kuvat: Vesa Ranta ja Nyembon perheen kotialbumi

Teksti on alunperin julkaistu SPR:n Avun maailma 1/2019 -lehdessä.