Biopankkiin tallennettu verenluovuttajien geenitieto hyödyttää tutkimusta ja verenluovutustoimintaa
Tuoreessa FM Jonna Clancyn väitöstutkimuksessa on selvitetty Veripalvelun biopankin verenluovuttajien geeniperimän erityispiirteitä muuhun väestöön nähden ja geenitiedon sovellettavuutta verenluovutuksen kehittämiseen.
Tutkimus osoitti, että verenluovuttajiksi valikoituu erityisen terveitä henkilöitä. Se tuotti myös tieteellisen pohjan kehittää niin verenluovutusta kuin verensiirtohoitoa palvelevia uudistuksia luovuttajien geenitiedon avulla.
Aktiivisilla verenluovuttajilla on sairauksilta suojaavia perintötekijöitä
Tutkimuksessa haettiin tietoa verenluovuttajien perinnöllisistä erityispiirteistä. Jo aiemmasta tutkimuksesta tunnetaan ns. Healthy Donor Effect-ilmiö, joka tarkoittaa sitä, että verenluovuttajiksi valikoituu terveitä henkilöitä.
– Tutkimus osoitti, että aktiivisilla ja pitkäaikaisilla verenluovuttajilla on suhteellisesti enemmän geenimuotoja, jotka alentavat monien sairauksien perinnöllistä riskiä. Tämä suoja näyttää ulottuvan myös sellaisiin sairauksiin, jotka eivät tule esille verenluovutussoveltuvuutta arvioitaessa, väitöstutkija Jonna Clancy kertoo.
Clancy löysi tutkimuksessaan myös useita veren proteiinitasoihin, laboratoriomittauksiin ja veriryhmiin liittyviä geneettisiä tekijöitä, jotka tarjoavat jatkotutkimusaiheita.
Tulokset auttavat myös biolääketieteellisessä tutkimuksessa. Ne paljastavat, kuinka Healthy Donor Effect-ilmiö ja verenluovutukseen liittyvä valikoituminen voivat vaikuttaa tutkimusaineistojen geneettiseen koostumukseen. Tieto auttaa välttämään virheellisiä johtopäätöksiä ja suunnittelemaan tutkimuksia tarkemmin.
Geenitietoa voidaan soveltaa yksilöllistetyssä verenluovutustoiminnassa
Veripalvelun biopankkiin liittyneiden verenluovuttajien perimän selvittäminen on mahdollistanut geenitietoon perustuvat pilottiprojektit Veripalvelussa. Esimerkiksi Biopankin verenluovuttajille, joilla todettiin alttius perinnölliselle raudankertymäsairaudelle, on palautettu tieto perinnöllisestä riskitekijästä ja heille on lopetettu rautalisän tarjoaminen verenluovutuksen yhteydessä. Lisäksi tulosten perusteella on tunnistettu verenluovuttajia, joiden veri soveltuu erityisen hyvin niille potilaille, joilla on harvinainen kudostyyppi, tai potilaille, joiden elimistö on muodostanut vasta-aineita verensiirron seurauksena.
Geenitutkimuksen työkalujen kehittyminen mahdollistaa yhä laajemman väestön geeniperimän ja sairauksien riskien selvittämisen. Tulokset luovat pohjan yksilöllistetylle terveydenhuollolle, mutta ne herättävät myös eettisiä kysymyksiä geenitiedon hyödyntämisestä.
– Tämä tutkimus on konkreettinen esimerkki siitä, miten geenitietoa voidaan käyttää tarkkaan rajatussa kontekstissa, kuten verenluovutuksessa, mutta laajemmat sovellukset vaativat vielä tarkempaa eettistä arviointia, summaa Clancy.
FM Jonna Clancy väittelee 31.1.2025 Helsingin yliopiston bio- ja ympäristötieteellisessä tiedekunnassa aiheesta ”Genetic Structure of Blood Donor Biobank and its Applications in Personalized Blood Donation and Transfusion”.